今天，又是一年一度的女神专属节日3.8女神节。

在这个特殊的日子里，易加医想跟你聊聊每个女神都经常会遇到的一个话题#乳腺癌#

THE ANGELINA JOLIE EFFECT

说到乳腺癌，有一个美丽的女人影响巨大。她就是美国好莱坞著名影星Angelina·Jolie。

2013年5月，Jolie主动要求基因检测，发现她从母亲那遗传了突变的BRCA1基因，得乳腺癌和卵巢癌的风险高达87%和50%，再加上她有癌症家族史（她的母亲因卵巢癌去世），最后非常勇敢地选择了双乳腺切除术。

数据监测显示，在这之后的6个月内，接受基因检测的女性转诊量明显上升，发现携带BRCA突变的女性的数量也明显上升。

因为这一事件引发一系列社会公众对乳腺预防和癌症项目筛查的关注效应，被称为The Angelina Jolie Effect。

相信这个现象会让很多普通女性问自己几个问题：

乳腺癌离我有多远？

BRCA和乳腺癌是什么关系？

我需要做乳腺癌基因检测吗？

易加医的忠告是：

女人不管你奔几，

都要了解这个BRCA1或者BRCA2突变检查，

别得了乳腺癌才后悔！

一：什么是BRCA1/2基因？

乳腺癌易感基因(BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2，分别于1990年与1994年被鉴定出来。

BRCA1/2基因在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因发生了突变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

研究表明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌（hereditary breast cancer，HBC），其中BRCA1/2基因突变占15%。

携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。

二：谁应该去做BRCA1/2检测？

如果有明显的乳腺癌或者卵巢癌家族史的，特别是直系亲属满足下面几个条件之一的，就要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变：

  50岁前得乳腺癌；

  一人两侧乳房都得乳腺癌；

  一人同时得乳腺癌和卵巢癌；

  多人得乳腺癌或卵巢癌；

  有男性乳腺癌；

更专业的数据可以结合NCCN、ESMO等国外指南，会有更详尽的推荐进行BRCA基因筛查乳腺癌患者特征。

-参考文献-

1. NATALIE MATTHEWS(SEP 3, 2014), [ ], Is the 'Angelina Effect' Really Helping Breast Cancer Survival Rates?

2. The Boston Globe. [ ], [http://www.bostonglobe.com/lifestyle/health-wellness/2013/12/09/increase-breast-cancer-gene-screening-angelina-jolie-effect/0iwwmG7KqyPUQpHRouD0hN/story.html]

3. Eccles DM, Evans DGR, Mackay J: Guidelines for a genetic risk based approach to advising women with a family history of breast cancer. J Med Genet. 2000, 37: 203-209. 10.1136/jmg.37.3.203.

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易加医 2019.3.8