近年来，“家族性癌”、“癌家族”这些肿瘤遗传学的名词逐渐出现在公众的视野中。

门诊中，医生也经常会遇到患者问：

“医生，我有X癌，会遗传给孩子吗？”

“医生，我家里有患癌的家属，我患癌的几率是不是比一般人高？”

……

哪些肿瘤会遗传？常见的肿瘤早筛方式有哪些？肿瘤高危人群有哪些预防措施？今天，我们邀请浙江大学医学院附属二院大肠外科徐栋主任医师为我们讲解《肿瘤家属如何做好遗传早筛》。

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主讲人：徐栋 教授

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科普讲解

一

哪些肿瘤会遗传？

1、乳腺癌：上世纪90年代，乳腺癌的易感基因brca1、brca2被发现，但仅有5%~10%的乳腺癌与基因遗传有关。一般情况下，家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌，其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。

2、卵巢癌：约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史，都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。

3、结直肠癌：家族性结肠息肉易发展成结直肠癌，如果父母患有因上述疾病导致的结直肠癌，其子女患上同类癌症的可能性高达50%。

4、胃癌：在所有胃癌患者中，有明显家族聚集倾向的占10%。大量资料表明，家族肿瘤史，尤其是直系亲属的胃癌史是胃癌的危险因素。胃癌患者亲属比其他人患胃癌的危险性高2~3倍。

5、肺癌：日本一项调查显示，肺鳞状细胞癌患者中，35.8%有家族史；肺泡细胞癌的女性患者中，有家族史的为58.3%。

6、子宫内膜癌：据统计，在所有子宫内膜癌患者中，约5%是由遗传性因素导致的，这些患者的发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。

7、Lynch综合征（林奇综合征）：家族中有多名直系亲属患有恶性肿瘤：如肠癌、胃癌、乳腺癌、膀胱癌、卵巢癌等。

二

常见的肿瘤早筛方式

肿瘤的三级预防：一级预防：病因预防；二级预防：早诊早筛；三级预防：早期治疗。

1、肺癌

（1）筛查建议

①对于肺癌高危人群，建议行低剂量螺旋CT筛查。建议尽可能使用32层或以上多层螺旋CT进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线CT扫描以后，根据病灶具体情况（形态、大小、边界等特征），建议至专科医院咨询具体下一步诊疗计划；

②若检出肺内结节，根据结节不同特征，磨玻璃、亚实性、实性结节及多发结节的具体情况进行低剂量螺旋CT复查；

（2）预防建议

①不吸烟或戒烟；

②对于有职业最露危险的应做好防护措施；

③注意避免室内空气污染，比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等；

④大气严重污染时，避免外出和锻炼；

⑤有呼吸系统疾病者要及时规范地进行治疗。

2、胃癌

（1）筛查建议

年龄>40岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状，并有慢性胃炎、胃粘膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象，应根据医师建议定期作胃镜检查。

（2）预防建议

①健康的饮食习惯和饮食结构，不暴饮暴食；

②根除幽门螺旋杆菌感染；

③减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物；

④戒烟；

⑤少喝或不喝烈性酒。

3、大肠癌

（1）筛查建议

 “一般人群”筛查:

①大肠癌筛查从 45 岁开始，无论男女，每年 1 次大便隐血(FOBT)检测 ,每 10 年 1 次肠镜检查，直到 75 岁;

②76~85 岁，体健者、预期寿命在 10 年以上者，可继续维持筛查;

③85 岁以上，不推荐继续筛查。

符合 “ 有大肠癌家族史 ” 直系亲属筛查:

①1 位一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(发病年龄小于 60 岁)、2 位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(任意发病年龄)，40 岁 开始(或比家族最小发病者发病年龄小 10岁开始)筛查，每年 1 次 FOBT 检查，每 5 年 1 次肠镜检查;

②有一级亲属家族史的高危对象(仅 1 位，且发病年龄高于 60 岁): 40 岁开始筛查，每年 1 次 FOBT 检测 , 每十年一次肠镜检查。

符合 “遗传性大肠癌”家族成员筛查:患者家族成员，当家族中先发病例基因突变明确时， 建议行基因突变检测。

①基因突变检测阳性者，20 岁以后，每 1~2 年进行 1 次肠镜检查 ;

②基因突变检测阴性者，按照一般人群进行筛查。

关于筛查方法推荐:

①FOBT 检测 + 问卷调查是筛查主要手段，证据充分;

②血液的多靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度，价格较为昂贵;

③有条件者，可联合粪便和血液方法进行筛查。

（2）预防建议

①运动可有效减少肿瘤发生，坚持体育锻炼，避免肥胖；

②健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂高蛋白饮食；

③非甾体类消炎镇痛药可能对预防肠癌有效，具体使用须咨询医生；

④戒烟，避免其对消化道的长期毒性和炎性刺激。

4、乳腺癌

（1）筛查建议

一般妇女

①40 岁之前不推荐筛查;

②40 岁开始筛查，推荐每 1~2 年进行 1 次乳腺 X 线检查;

③对致密型乳腺(乳腺 X 线检查提示腺体为 c 型或 d 型)推荐与 B 超检查联合;

④ 70 岁以上，体健者、预期寿命 10 年以上者均建议维持筛查，每 1~2年 1 次乳腺 X 线检查。

乳腺癌高危人群

①推荐 40 岁或更早开展乳腺癌筛查;

②每年 1 次乳腺 x 线检查;

③每 6~12 个月 1 次乳腺超声检查;

④每 6~12 个月 1 次乳腺体检;

⑤必要时每年 1 次乳腺增强核磁共振 MRI 检查。

（2）预防建议

①健康生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼。

②适时生育，母乳喂养。

③参加乳腺筛查，定期体检。

5、甲状腺癌

（1）筛查建议

①甲状腺筛查要同时进行功能检查和形态检查。

②一般人群

目前没有用于甲状腺癌早期检测或常规筛查的标准试验。

临床颈部体检：20-29岁每2~3年1次，30岁以后每年1次。

颈部超声检查：30岁后每年1次（包括甲状腺、颈部、锁骨上）。

③甲状腺癌高危人群

颈部超声（包括甲状腺、颈部、锁骨上）检查，每年一次。

（2）预防建议

①避免头颈部放射线照射和放射性尘埃接触史；

②健康生活，合理饮食，增加运动；

③合理疏导情绪不良。

三

肿瘤高危人群的预防措施

1、理性认识癌症遗传性

在所有癌症中，存在明显遗传倾向的仅占5%~10%。如果家族中有一人患癌，不必谈癌色变；如果直系亲属中2~3人患同一种癌症，可高度怀疑有家族性患癌的倾向，但必须通过基因检测予以排查。

2、注重早期筛查

癌症是一种慢性病，从发病到晚期一般需要5~20年，有癌症家族史的人群做好早期肿瘤筛查，早预防、早干预，就能延缓或预防癌症。

此外，随着肿瘤分子流行病学研究的深入，基因检测也可帮助分析导致家族遗传的致癌基因，加强对癌症的预测和防控。例如，遗传性乳腺癌、卵巢癌等都已发现较为明确的易感基因brca1、brca2，预防遗传性肿瘤遗传给下一代，可以借助辅助生殖技术，拒绝“癌宝宝”的出生；（内因）

3、减少致癌因素（外因）

癌症风险取决于致癌基因、生活方式、环境因素等的综合作用，权威医学杂志《自然》上的一项研究显示，70%~90%的癌症源于后两者。

坚持健康生活方式，增强免疫力也有助防癌。注意膳食均衡、规律运动，保持合理体重，改掉作息不规律、吸烟饮酒等不良生活习惯。

遗传性肿瘤的最大特点是：家族聚集性。所以若发现家族中有多个成员发生肿瘤，应及早的去医院做检查，做到早预防、早发现、早治疗，及早的干预。

高危人群应去做基因检测，基因检测可以有效的筛查体内的肿瘤易感基因。

在线答疑

问题1：您好徐主任，我是卵巢透明细胞癌1c，2020年10月28曰做了开腹全切手术，已结疗，目前复查指标正常，有一儿子我需要做基因检测筛查遗传吗？如需要都需要检测什么项目？没有家族遗传史。谢谢您。

徐栋 教授

患者信息提供比较全面，但是没有提到家族的遗传史。患者的下一代是儿子，不需要检测brca1、brca2的基因，因为儿子没有卵巢癌发病的风险。

但在前面的科普中，我提到另一类遗传综合症-Lynch综合征，需要测错配修复基因。对于这位患者来说，建议到主治医师处咨询一下或者把当时的卵巢的肿瘤病理切片拿去测错配修复基因。如果显示有错配修复基因突变的话，需要再去测外周血是不是有一定的遗传基因。如果患者身上外周血有遗传基因，那么儿子需要去测同样的基因，看是否有遗传。如果患者外周血或者肿瘤组织上没有遗传基因，儿子也暂时不需要做基因检测。

问题2：有家属是乳腺癌，这个有没有遗传性呀？有没有方法可以做个筛查？做什么检查比较好？

徐栋 教授

乳腺癌有一定的遗传性但不是绝对的。也就是说有遗传的概率，但不是非常高。如果担心有遗传基因的突变，或者说想知道是否存在潜在的遗传风险或病变风险，建议去检测brca1、brca2两个基因。如果患者身上有基因的话，直系亲属再相应的去测。如果患者身上没有这个基因，家属就不需要测。至于筛查的方法，通常是做乳腺X线检查、乳腺B超进行筛查。

问题3：我外公是胃癌去世的，我目前28了，生活不太规律，自己感觉很虚，我有必要做个筛查吗？

徐栋 教授

外公是胃癌去世，相当于家族里有一位恶性肿瘤患者。我刚刚提到高危的家族史通常是指一个家族里面有2~3位以上的恶性肿瘤成员。如果患者提供的信息是全面的，严格意义上来说不算是高危家族史，就算不上是高危人群。

但是这个患者生活不太规律，问题中患者没有详细描述。如果有一些具体的症状，比如说胃部经常感觉反酸，或上腹部有疼痛，或经常有恶心呕吐的感觉，或有疼痛的感觉，有必要去医院做检查。如果担心胃癌有遗传，建议做胃镜进行筛查。

问题4：我母亲有肠癌，男女遗传有区别吗，听说现在验血可以查，这个靠谱吗？

徐栋 教授

患者的问题很有代表性。刚刚的课程中有讲到遗传性肠癌主要包括家族遗传性息肉病和Lynch综合征，男女的遗传概率一样。因为它的遗传基因位于常染色体。如果性染色体有携带突变基因，男女的遗传概率会有区别。如果突变基因在常染色体上男女遗传的概率一样，也就是说如果父母辈真的携带遗传的突变基因，子女不管男女都有50%的概率会遗传到突变基因。

至于基因检测，如果要判断是不是有遗传，首先母亲需要去测外周血的基因有没有突变，如果母亲身上测出来有基因突变，子女再去测相应的基因。如果母亲身上没有突变基因，子女就不需要测。

问题5：老师好，我爱人她姥姥是卵巢癌，我岳母不是，我爱人又刚确诊，请问，有家族史，我家女儿风险大吗？

徐栋 教授

患者提供的信息里面可以看到同一个家族里面有两位恶性肿瘤患者，而且是同一个癌种，都是卵巢癌。按照定义来说，这个家族已经属于肿瘤遗传性家族。患者的女儿属于高危人群，风险比普通人群要大。建议患者女儿去明确是否有相应的突变基因。比如说爱人如果已经确诊卵巢癌，可以做相应突变基因的检测，比如brca1、brca2两个基因或错配修复基因，都可以找相应的主管医生去检测。如果爱人身上有这个突变基因，外周血液再进行检测。患者女儿也需要进行相应的基因检测。如果携带突变基因，患癌风险会增加，需要定期做检查。如果没有携带突变基因，患癌的风险和普通人群一样。

问题6：老师您好！如果母亲是肝门胆管癌，女儿是卵巢癌，那么女儿的兄弟姊妹该做哪些检查筛查呢？

徐栋 教授

患者提供的信息里面可以看到同一个家族里面有两位恶性肿瘤患者。按照定义来说，这个家族已经属于肿瘤遗传性家族。直系亲属（同胞的兄弟姐妹）都属于高危人群。目前的致病基因并不是特别清楚，如果是Lynch综合征，得各种恶性肿瘤的可能性都有。对于这样的家族，母亲和女儿可以去做一个基因检测。如果没有检测到非常明确的致病基因的话，建议常规的体检进行定期的筛查。如果能够检测到比如说错配修复基因或者相应的致病基因突变的话，建议家属再去做相应的基因的检测。这个需要咨询有经验的肿瘤科医生。

问题7：你好，我奶奶子宫癌，伯父肝癌，自己肺癌，我女儿今年24岁，请问一下她应该如何注意，如何检查？谢谢。

徐栋 教授

患者提供的信息里面可以看到同一个家族里面有三位恶性肿瘤患者，这个家族也属于肿瘤遗传性家族。患者女儿作为高危人群需要注意：

1.高危人群需要注意生活方式，饮食规律作息，定期运动，控制体重等。

2.做早期的一些筛查，具体的筛查项目及频率需要咨询相应的肿瘤科医生。