先天性肿瘤的发生与胚胎发育异常有一定的关系。颅内先天性肿瘤可分颅咽管瘤、上皮样瘤和生殖细胞瘤,其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。

颅咽管瘤是位于鞍区或鞍旁区的生长缓慢的中枢神经系统良性肿瘤。颅咽管瘤是起源于颅咽管的上皮细胞或Rathke's囊的残留(造釉型)或由原始口凹残留的鳞状上皮细胞化生而来(乳头型)。
颅咽管瘤可从垂体-下丘脑轴的任何一点发生并沿此轴发展,肿瘤可从位于蝶鞍到大脑的第三脑室,大约50%的肿瘤起源于第三脑室底水平的漏斗和/或灰结节区域,主要向第三脑室发展。
上皮样瘤和皮样瘤(皮样囊肿)起源于残余在颅内的胚胎上皮母细胞瘤,上皮样瘤只含外胚层成分,皮样瘤含外胚层及中胚层两个胚层成分,畸胎瘤则含三个胚层成分,皮样瘤及畸胎瘤很少见。
生殖细胞瘤亦称非典型畸胎瘤,过去通称为松果体瘤,肿瘤发生自胚胎细胞,而非松果体实质细胞。
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