5月8日，国家药监局发布的信息显示，阿斯利康申报的硫酸氢司美替尼胶囊（中文商品名：科赛优）上市申请获得批准，适应症为治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病儿童患者，是国内首个且唯一获批的Ⅰ型神经纤维瘤病治疗药物。这意味着这一罕见遗传性疾病无药可用的局面终于被打破，罹患NF1的儿童患者家庭终于看到了一线曙光。

神经纤维瘤病是一种多系统的疾病，会累及皮肤系统、神经系统、骨骼等，危害广泛，患者的平均寿命比正常人低10年-15年。在神经纤维瘤病中，Ⅰ型神经纤维瘤病最常见，全球新生儿发病率约为1/3000，多数儿童患者在10岁以下被诊断，中国暂无流行病学数据，推算发病率为5/100万，在欧美被认定为罕见病。

该疾病是因为合成神经纤维瘤蛋白的NF1基因发生突变引起，这种基因突变可扰乱RAS/MAPK信号通路（RAS-RAF-MEK-ERK），进而导致肿瘤的生长。NF1的症状包括皮肤上和皮下的软块（皮肤神经纤维瘤），皮肤色素沉积（被称为“咖啡状斑点”）。在20%-50％的NF1患者中，肿瘤在神经鞘上发展，导致丛状神经纤维瘤（PN）。PN可导致疼痛，运动功能障碍，气道功能障碍，肠/膀胱功能障碍和毁容，并有可能转变为恶性外周神经鞘瘤。

MEK是RAS/MAPK信号通路中的关键蛋白激酶。作为一款MEK抑制剂，司美替尼能够选择性地抑制MEK1和MEK2，从而让失调的信号通路恢复正常，进而缓解儿童NF1患者的病情。此前，该药已获得美国FDA授予的孤儿药资格、突破性疗法认定以及优先审评资格。2020年4月，司美替尼获FDA批准上市（商品名Koselugo）。

一项在美国国家癌症研究所开展的临床试验结果显示，司美替尼的治疗使携带无法通过手术治疗的丛状神经纤维瘤的NF1儿童患者的总缓解率（ORR）达到66%，所有患者均为部分缓解。在这些患者中，82%的患者缓解持续时间达到了12个月或更长。

临床试验结果表明，司美替尼作为一种口服激酶抑制剂，可缩小不可手术儿童患者的瘤体体积，帮助缓解疼痛、功能障碍和其他临床并发症。相较于自然史患者3年仅15%的患者无疾病进展率，研究中的患者3年无疾病进展率达到84%，患者疼痛强度平均降低2.14分，运动功能障碍得到有效改善，生活质量得到显著提升。安全性数据显示，12个治疗周期内患者用药依从性超95%，常见的不良反应是呕吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹泻和恶心。

根据中国药物临床试验登记与信息公示平台，阿斯利康正在开展一项国际多中心（含中国）3期临床试验（KOMET），以评估司美替尼治疗存在症状、不能手术丛状神经纤维瘤的成人NF1受试者的有效性和安全性。

希望司美替尼（科赛优）早日来到患者身边，为NF1患者缓解病痛。

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-参考资料-

[1]2023年05月08日药品批准证明文件送达信息发布. Retrieved May 8 , 2023. from  https://www.nmpa.gov.cn/zwfw/sdxx/sdxxyp/yppjfb/20230508125507185.html

[2] FDA Approves First Therapy for Children with Debilitating and Disfiguring Rare Disease. Retrieved 2020-04-11, from https://www.prnewswire.com/news-releases/fda-approves-first-therapy-for-children-with-debilitating-and-disfiguring-rare-disease-301038879.html

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